Daunov sindrom je uzrokovan dodatnom kopijom hromozoma 21, što dovodi do niza razvojnih razlika, ali problem je moguće riješiti uz pomoć molekularnih makaza.
Daunov sindrom je uzrokovan dodatnom kopijom hromozoma 21, što dovodi do niza razvojnih razlika. Istraživači dugo traže strategije za ispravljanje ove duplikacije, jer trenutne intervencije ne rješavaju dodatni genetski materijal u njegovom izvoru. Uspjeh su postigli naučnici iz Japana. Izmjenom ili uređivanjem gena, istraživači sa Mie Univerzitety uspjeli su da uz pomoć metoda zasnovanih na CRISPR sistemu uklone hromozom koji izaziva Daunov sindrom.
Genomsko uređivanje je modifikacija genomske DNK na specifičnom ciljnom mjestu.
Genomsko uređivanje je modifikacija genomske DNK na specifičnom ciljnom mjestu u širokom spektru tipova ćelija i organizama, uključujući umetanje, brisanje i zamjenu DNK, što rezultira inaktivacijom ciljnih gena, sticanjem novih genetskih osobina i korekcijom patogenih genskih mutacija. Zbog prednosti jednostavnog dizajna, niske cijene, visoke efikasnosti, dobre ponovljivosti i kratkog ciklusa,CRISPR -Cas sistemi su postali najšire korišćena tehnologija genomskog uređivanja u laboratorijama molekularne biologije širom svijeta.CRISPR -Cas9 je svestrani sistem za uređivanje gena koji se oslanja na enzim za prepoznavanje specifičnih DNK sekvenci. Kada enzim pronađe odgovarajuće mjesto, on preseca DNK lance.
Dodatni hromozom, poznat kao trisomija 21, izaziva Daunov sindrom.
Nedavni istraživački radovi naučnika sa Mie Univerzitety u Japanu ukazuju da pristup uređivanja genomske DNK metodama zasnovanim na CRISPR ima perspektivu. Dr Ryotaro Hasizume i kolege sa Mie Univerzitety izvještavaju da je moguće odsjeci višak hromozoma u pogođenim ćelijama, nakon čega se njihovo ponašanje približava normalnoj funkciji.
Dodatni hromozom, poznat kao trisomija 21, remeti niz važnih procesa u tijelu, što često rezultira teškoćama u učenju, karakterističnim fizičkim osobinama i određenim zdravstvenim problemima. Ta dodatna genetska kopija podiže aktivnost gena iznad normalnih nivoa. Ona tjera ćelije da preopterete rad, jer nose dodatni materijal koji mijenja način na koji se geni koriste i način na koji se proteini proizvode.
Od ljudi koji imaju Daunov sindrom, proces testiran na fibroblastima kože.
Tehnikom genomskog uređivanja postiže se modifikacija genomske DNK, koja obučava CRISPR -Cas9 da prepozna sekvence jedinstvene samo za dodatni hromozom, što je nužno kako bi se osigurali da ćelija nema dvije identične kopije nakon uklanjanja, nego po jednu od svakog roditelja. Molekularnim makazama precizno se reže neželjeni hromozom, koji postaje nestabilan i prirodno se odbacuje kada se ćelije dijele. Stopa uspjeha uklanjanja dodatnog hromozoma bila je 30,6 odsto, a tretirane ćelije iskazale su normalnu ekspresiju gena, proizvodnju proteina i stopu preživljavanja
Istraživači nisu testirali svoj pristup samo na matičnim ćelijama uzgajanim u laboratoriji. Primijenili su ga i na fibroblaste kože – zrelije, nematične ćelije uzete od ljudi sa Daunovim sindromom. Čak i u ovim potpuno razvijenim ćelijama, metoda je uspješno uklonila dodatni hromozom u značajnom broju slučajeva. Taj rezultat ukazuje na šire mogućnosti za ispravljanje genetskog problema u različitim tipovima ćelija u cijelom tijelu, prenosi telegraf.rs